Zdrowe dziecko jest największym pragnieniem każdej z przyszłych mam, i to twierdzenie już od bardzo dawna przyświeca coraz bardziej skomplikowanym i coraz dokładniejszym metodom badań jakie oferuje stale rozwijająca się wiedza medyczna i wysublimowana technika.

Już od dłuższego czasu na „zachodzie”, a ostatnimi laty również w Polsce kobiety odchodzą od wczesnego rodzenia dzieci stawiając na wcześniejsze rozwinięcie kariery zawodowej, ugruntowanie pozycji społecznej i statusu finansowego. Z jednej strony taka postawa daje – przynajmniej teoretycznie – lepsze warunki rozwoju dla potomstwa, ale z drugiej niestety powoduje częstsze występowanie niektórych defektów chromosomowych. Najczęstszą i najbardziej znaną tego typu wadą jest trisomia 21 – Zespół Downa, przy czym ryzyko jej wystąpienia jest bezpośrednio związane z wiekiem matki.

Jedyna możliwością pewnego zdiagnozowania zaburzeń chromosomowych jest pobranie komórek należących do płodu i zbadanie ich kariotypu – czyli ocena chromosomów. Istnieją dwie możliwości uzyskania komórek płodu: amniocenteza – czyli punkcja worka owodniowego i pobranie płynu owodniowego wraz zawieszonymi w nim komórkami, lub biopsja kosmówki. Jednak jak wszystko tak i tutaj występują pewne ograniczenia, a to: punkcja może być bezpiecznie wykonywana dopiero od 16. tygodnia ciąży, biopsja (CVS) od 12. i niestety obie metody są metodami inwazyjnymi, obarczonymi ok. 1% prawdopodobieństwem poronienia w wyniku ich przeprowadzenia. Z tego powodu zaistniała potrzeba znalezienia odpowiednich kryteriów diagnostycznych, które będąc bezpiecznymi byłyby w stanie z dużą dokładnością określić zagrożenie wystąpienia danego zespołu chorobowego u konkretnej kobiety.

Początkowo jako kryterium zagrożenia uważany był sam wiek pacjentki powyżej 35 roku życia, jednakże kryterium to pozwalało na wykrycie zaledwie ok. 30% przypadków Z. Downa. Dokładniejszym okazał się tzw. „test drugiego trymestru”, który w zależności od swojej wersji brał pod uwagę markery biochemiczne takie jak stężenia alfafetoproteiny, nieskoniugowanego estriolu, gonadotropiny kosmówkowej, oraz jej wolnej podjednostki beta, czy inhibiny A.

Przy pomocy tych testów można wykryć już ok. 70% przypadków, jednak badanie to można wykonać stosunkowo późno, bo ok. 16 tygodnia ciąży. W pierwszej połowie lat 90 zauważono, że występowanie poszerzonej przezierności karkowej (NT) u płodu w pierwszym trymestrze ciąży jest związane m.in. ze zwieszonym ryzykiem pojawienia się Trisomii 21. Wykrywalność przy użyciu metody pomiaru NT wynosi już ok. 75%. Najdokładniejszym i będącym w chwili obecnej najbardziej popularnym testem jest test opracowany przez zespół prof. K. Nicolaides (Fetal Medicine Foundation-UK) oparty na komputerowej, wieloczynnikowej analizie ryzyka, biorącej pod uwagę ryzyko wynikające z wieku pacjentki, które jest zwiększone lub zmniejszone poprzez takie czynniki jak: wielkość przezierności karkowej, stężenie w surowicy wolnej podjednostki beta HCG (F-bHCG), stężenie białka PAPP-A – Test I trymestru. Badanie to daje nam wykrywalność Z. Downa rzędu 90% przy spełnieniu odpowiednich warunków.

Te warunki to przede wszystkim odpowiedni czas w którym wykonujemy to badanie, tj. między 11 tygodniem ciąży, a 13 tygodniem +6 dni, przy czym długość ciemieniowo siedzeniowa (CRL) musi się mieścić w granicach 45 – 84mm, wysokiej jakości sprzęt ultrasonograficzny, wiarygodne laboratorium biochemiczne, oraz odpowiednio wykształcony i doświadczony ultrasonografista. Skuteczność tego testu można zwiększyć do ok. 95% określając obecność, lub brak obecności kości nosowej.

Poza wyżej wspomnianym testem istnieją inne cechy ultrasonograficzne, które już w pierwszym trymestrze mogą ostrzegać nas o zwiększonym ryzyku istnienia nieprawidłowości chromosomalnych. Jednym z badań jest Dopplerowskie badanie przepływu krwi przez przewód żylny – naczynie krwionośne występujące tylko w życiu płodowym prowadzące dobrze utlenowaną krew z żyły pępowinowej przez otwór owalny do lewego przedsionka serca. Wystąpienie nieprawidłowego przepływu może być również związane z wystąpieniem wad serca. Badanie to w chwili obecnej nie jest zaliczane do badania rutynowego w pierwszym trymestrze ciąży, jednak w niektórych przypadkach może stanowić pomoc w weryfikacji granicznych wartości testu I trymestru.

Innym specjalistycznym badaniem – obok badania przepływu w przewodzie żylnym – jest ocena przepływu krwi przez zastawkę trójdzielną serca (ujście przedsionkowo komorowe prawe). Badanie to również jest przeprowadzane między 11, a 13+6 dni tygodniem ciąży. Stwierdzenie fali zwrotnej przepływu powyżej zastawki trójdzielnej wiąże się ze zwiększeniem ryzyka wystąpienia Z. Downa i wad serca, jednak jak na razie nie MA dostatecznych danych by związek ten można było ująć w ryzyko procentowe.

Reasumując: w pierwszym trymestrze ciąży powinno być przeprowadzone badanie przesiewowe w kierunku istnienia wad chromosomalnych. Określenie „badanie przesiewowe” oznaczą, że powinno być przeprowadzone u wszystkich pacjent ciężarnych. Najczęściej występującą wadą chromosomalną jest trisomia 21.